(CMO) Con chào đời khoẻ mạnh và an toàn là mong muốn lớn nhất của bất kỳ bà mẹ nào khi đang mang thai. Sàng lọc trước sinh và sau sinh là biện pháp chẩn đoán các rối loạn di truyền, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời, giúp hạn chế được những hậu quả do dị tật bẩm sinh gây ra, góp phần cải thiện chất lượng dân số.

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai, như hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh... Các mốc quan trọng mà người mẹ cần ghi nhớ để chẩn đoán, sàng lọc trước sinh là khi có tim thai, người mẹ cần làm một số xét nghiệm để đánh giá sức khoẻ người mẹ và nguy cơ cho thai nhi, tầm soát bệnh Thalessemia. Đến giai đoạn thai nhi từ 11-13 tuần 6 ngày, thai phụ cần thực hiện một số thăm dò: siêu âm độ mờ da gáy, kết hợp với tuổi mẹ để thực hiện xét nghiệm Double test để đánh giá nguy cơ thai nhi, khi tuổi thai từ 16-20 tuần 6 ngày sẽ thực hiện xét nghiệm triple test nếu thai phụ chưa sàng lọc 3 tháng đầu để đánh giá nguy cơ, tuần 21-24 sẽ siêu âm khảo sát hình thái học của thai nhi và siêu âm trong 3 tháng cuối để phát hiện những dị tật muộn như chi ngắn, thai chậm tăng trưởng, dây rốn quấn cổ, nhau cài răng lược...

Sản phụ được bác sĩ tư vấn khi thực hiện sàng lọc trước và sau sinh.

Dựa trên kết quả siêu âm và xét nghiệm máu, bác sĩ sản khoa sẽ tư vấn cách xử trí và hướng can thiệp kịp thời nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỷ lệ một số dị tật cũng như những khuyết tật nặng nề khi bé ra đời nhằm góp phần nâng cao chất lượng dân số Việt Nam. Theo Bác sĩ Ong Thanh Phong, Bệnh viện Hoàn Mỹ Minh Hải, đối tượng sàng lọc, chẩn đoán bao gồm tất cả các thai phụ đến thăm khám, chú trọng một số đối tượng: phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, thai phụ có tiền sử sảy thai, thai chết lưu hoặc con chết sớm sau sinh, tiểu sử gia đình thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bị bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edward, Patau, Turner... hoặc mắc các bệnh di truyền như: Thalassemia, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tuỷ... Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống, thai phụ nhiễm vi-rút Rubella, Herpes, Cytomegal, thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại, thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm.

Chương trình tầm soát sơ sinh hiện nay cho phép phát hiện: thiếu men G6PG, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Để có một thai kỳ an toàn, trẻ sinh ra khoẻ mạnh thì những biện pháp sàng lọc trước sinh và sau sinh là điều cần thiết, phải được quan tâm thực hiện đầy đủ./.

 Minh Thống - Ngọc Trầm