8-5 hằng năm là Ngày Thalassemia thế giới.Thông điệp của năm nay là “Hãy cùng quan tâm,ệnhThalassemiaHatildeybắtđầutừviệctầket qua scotland chia sẻ và chung tay nâng cao hiểu biết về bệnh tan máu bẩm sinh”.

BỆNH DI TRUYỀN GEN LẶN NHƯNG NGUY HIỂM

Trẻ em khi còn trong bụng mẹ có thể đối diện với nhiều dị tật bẩm sinh. Đó có thể là dị tật hình thể, tức mất một cơ quan nào đó hoặc là rối loạn các chức năng. Trong đó, tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền từ gen bệnh của cha và mẹ truyền cho con. Đây là bệnh lý gây ra sự thiếu hụt của chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Tùy theo mức độ bệnh mà diễn tiến khác nhau, nặng nhất là tử vong từ trong bụng mẹ, còn các trường hợp khác vẫn ra đời nhưng có những biến chứng kéo theo suốt đời. Với những trẻ được sinh ra đời, thường sẽ bị thiếu máu, lá lách to, biến dạng xương và phải truyền máu, thải sắt suốt đời. 

Phòng bệnh tan máu bẩm sinh không khó, trong đó ý thức của mỗi người là điều quyết định. Trong ảnh: Khám sàng lọc cho trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Quân dân y 16, TP. Đồng Xoài 

“Cũng giống như nhiều dị tật bẩm sinh khác, bệnh tan máu bẩm sinh không thể kiểm soát được trong quá trình mang thai, mà đều phải có sự chuẩn bị trước đó. Một đứa trẻ ra đời mà mắc bệnh tan máu bẩm sinh, tất nhiên nó sẽ kéo theo nhiều vấn đề liên quan đến tài chính, sức khỏe cho những người thân và phạm vi rộng hơn là ảnh hưởng đến những mục tiêu phát triển ngành dân số, kinh tế - xã hội. Thực tế cho thấy, làm xét nghiệm máu mẹ để tầm soát bệnh cho thai nhi tương đối chính xác, nhưng vẫn có 20% là không chính xác. Tuy nhiên, y học bây giờ đã hiện đại, việc xét nghiệm máu mẹ từ các phương pháp hiện đại có thể cho kết quả khẳng định có bệnh hay không có bệnh đến 99%, trong đó có bệnh tan máu bẩm sinh” - bác sĩ Nguyễn Lương Minh, Trưởng khoa Sức khỏe sinh sản, Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh lưu ý. 

PHÒNG BỆNH HƠN CHỮA BỆNH

Mặc dù nguy hiểm là vậy, nhưng để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể thực hiện được. Trong đó, có 3 giai đoạn để phát hiện bệnh, đó là: khám tiền hôn nhân, khám tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh. Đối với những trường hợp thai nhi đã xác định mắc bệnh tan máu bẩm sinh, tùy mức độ nặng, nhẹ bác sĩ sẽ đưa ra phương án phù hợp. Để tránh bệnh tan máu bẩm sinh, người ta luôn đề cao việc khám tiền hôn nhân, bởi không chỉ tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh mà còn nhiều bệnh khác và rất nhiều kiến thức cho cuộc sống gia đình về sau.

Bây giờ nhắc đến dân số, người ta không còn đặt nặng về KHHGĐ mà nói về dân số phát triển, tức là nói đến chất lượng dân số, mà chất lượng dân số là theo dõi khi một đứa trẻ hình thành từ trong bụng mẹ cho đến lúc người đó qua đời. Chính vì thế, việc phòng các bệnh dị tật bẩm sinh, đặc biệt là bệnh tan máu bẩm sinh phải được quan tâm từ đầu.

Tan máu bẩm sinh là bệnh nguy hiểm nhưng nhiều người vẫn chưa biết đến, trừ những trường hợp có con bệnh thì mới bắt đầu tìm hiểu. 2022 là kỷ niệm 36 năm Ngày Thalassemia, thông điệp “Hãy cùng quan tâm, chia sẻ và chung tay nâng cao hiểu biết về bệnh tan máu bẩm sinh” một lần nữa đề cao vai trò, trách nhiệm của tất cả mọi người đối với bệnh này. Bởi đây là bệnh chưa được điều trị dứt điểm, người bệnh phải truyền máu và thải sắt suốt đời. Khi không được điều trị kịp thời, người bệnh sẽ có nguy cơ xảy ra nhiều biến chứng lâu dài như xơ gan, suy tim, suy tuyến nội tiết, các biến chứng về xương, sỏi mật, sạm da… dẫn đến làm bệnh nhân chậm phát triển thể chất, giảm sức học tập, lao động, tuổi thọ thấp.